Mismo deporte, diferentes resultados
Dos atletas entrenan de la misma manera, practican el mismo deporte y aterrizan después del mismo salto. Uno sufre una rotura del ligamento cruzado anterior (LCA), mientras que el otro no. La mayoría de las lesiones del LCA ocurren sin contacto con otro jugador [1]. Los genes son uno de los diversos factores que influyen en estas lesiones, junto con factores externos [2]. Las roturas del LCA incluso parecen presentar una predisposición familiar. Estudios familiares anteriores, recopilados en un metaanálisis de 2021, encontraron que las personas con un familiar cercano que había sufrido esta lesión presentaban más del doble de riesgo de padecerla [3].
El colágeno: la cuerda que sostiene el ligamento
Un ligamento funciona como una cuerda formada por miles de fibras delgadas, y el colágeno es el material que compone esas fibras. Es el principal componente estructural de los ligamentos [3]. Cada tipo de colágeno se produce siguiendo las instrucciones de un gen específico, como COL1A1, que codifica el colágeno tipo I, el más abundante [3].
Se ha descrito que ciertas alteraciones genéticas raras y graves en COL12A1 pueden causar una flexibilidad articular inusual y debilidad desde el nacimiento [3]. Sin embargo, una variante común de ese mismo gen es un caso diferente: un amplio análisis conjunto no encontró ninguna asociación entre dicha variante y las lesiones del LCA [3].
¿Qué muestra la investigación hasta ahora?
La mayoría de los estudios comparan pequeñas diferencias en la secuencia del ADN, conocidas como variantes genéticas, entre atletas que han sufrido una rotura del LCA y aquellos que no. Varios estudios han investigado genes relacionados con el colágeno, como COL1A1, COL5A1 y COL12A1 [4-6].
Una variante de COL1A1 se ha asociado con un menor riesgo de lesión [6]. Sin embargo, los investigadores continúan estudiando cómo las variantes de los genes del colágeno se relacionan con las lesiones del LCA, y estos hallazgos todavía no permiten estimar el riesgo individual de un atleta [4,7,8].
Los resultados también varían entre poblaciones y entre hombres y mujeres, por lo que los investigadores recomiendan analizar cada grupo por separado [7]. Además, las variantes genéticas pueden actuar de manera conjunta [9].
Un metaanálisis de 2025 describe un estudio previo realizado en futbolistas polacos, en el que una combinación de dos variantes de COL5A1 era más frecuente entre los jugadores que no habían sufrido lesiones [5]. Esto sugiere un posible efecto protector, aunque todavía es necesario confirmarlo en otras poblaciones.
Analizando el genoma completo
Los estudios de asociación del genoma completo analizan todo el ADN sin seleccionar previamente genes específicos.
Un estudio exploratorio realizado con 126 atletas de élite de Estonia buscó señales genéticas relacionadas con el rendimiento deportivo y las lesiones de las extremidades inferiores en general. Identificó 37 variantes con asociaciones sugestivas, pero ninguna específica de las roturas del LCA [8].
Los autores destacan la necesidad de realizar más investigaciones antes de utilizar estos hallazgos para orientar programas individuales de prevención [8].
Una revisión de 2026 identificó 70 genes y 107 variantes relacionadas con lesiones de tendones y ligamentos. El estudio sugirió que las combinaciones de variantes podrían explicar mejor el riesgo de lesión que las variantes individuales [9].
De las variantes individuales a las puntuaciones poligénicas
En lugar de analizar una variante genética a la vez, los investigadores han comenzado a combinar múltiples variantes en una única puntuación [10].
En el rugby, una puntuación construida a partir de 13 variantes relacionadas con lesiones de tendones y ligamentos fue más alta en jugadores de élite que en personas que no practicaban deporte [10].
Los autores sugieren que los atletas de élite podrían presentar perfiles genéticos más favorables [10]. Sin embargo, el estudio comparó grupos de atletas, no la incidencia de lesiones, por lo que el siguiente paso consiste en relacionar estas puntuaciones con los registros de lesiones [10].
Una puntuación de riesgo poligénico combina los pequeños efectos de numerosas variantes genéticas en un único valor.
Un amplio análisis de 84 características, que no se centró específicamente en las lesiones del LCA, evaluó la precisión de estas puntuaciones. Los resultados mostraron que su precisión variaba según la ascendencia genética de cada persona en relación con la población utilizada para desarrollar las puntuaciones [11].
Esto sugiere que estas herramientas podrían beneficiarse de su evaluación en poblaciones diversas, incluidas las poblaciones hispanas y latinoamericanas [11].
Genética, entrenamiento y prevención
Los programas de prevención han demostrado resultados positivos.
En cuatro estudios realizados con atletas mujeres, el entrenamiento neuromuscular se asoció con una reducción del 61 % en la tasa de lesiones del LCA [12].
Estos programas incluían ejercicios de equilibrio y fortalecimiento muscular, y la evidencia fue calificada con un alto nivel de certeza [12].
La interacción entre los factores genéticos y los programas de entrenamiento sigue siendo un campo abierto a la investigación [13].
Perspectivas futuras
Los investigadores recomiendan realizar estudios más amplios y estandarizados [9], que incluyan una mayor diversidad de orígenes étnicos [3] y analicen por separado a hombres y mujeres [7].
Si futuras investigaciones confirman las asociaciones identificadas hasta ahora, los autores de un metaanálisis de 2026 consideran que estos hallazgos podrían contribuir al desarrollo de estrategias personalizadas para la prevención de lesiones [13].
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References
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3. Lv Z, Wang W, Zhao D, Huang J. COL12A1 rs970547 polymorphism does not alter susceptibility to anterior cruciate ligament rupture: a meta-analysis. Front Genet. 2021;12:665861. doi:10.3389/fgene.2021.665861
4. Candela V, Longo UG, Berton A, Salvatore G, Forriol F, de Sire A, et al. Genome-wide association screens for anterior cruciate ligament tears. J Clin Med. 2024;13(8):2330. doi:10.3390/jcm13082330
5. Sun Z, Cięszczyk P, Bojarczuk A. COL5A1 rs13946 polymorphism and anterior cruciate ligament injury: systematic review and meta-analysis. Int J Mol Sci. 2025;26(13):6340. doi:10.3390/ijms26136340
6. Bulbul A, Ari E, Apaydin N, Ipekoglu G. The impact of genetic polymorphisms on anterior cruciate ligament injuries in athletes: a meta-analytical approach. Biology (Basel). 2023;12(12):1526. doi:10.3390/biology12121526
7. Sun Z, Cięszczyk P, Humińska-Lisowska K, Michałowska-Sawczyn M, Yue S. Genetic determinants of the anterior cruciate ligament rupture in sport: an up-to-date systematic review. J Hum Kinet. 2023;88:105-17. doi:10.5114/jhk/163073
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