DÍA MUNDIAL DE CONCIENCIACIÓN SOBRE DUCHENNE
El diagnóstico oportuno, el seguimiento multidisciplinario y el desarrollo de nuevas terapias han modificado la atención de la enfermedad, aunque persisten diferencias importantes en el acceso.
La distrofia muscular de Duchenne suele manifestarse durante los primeros años de vida. Las caídas frecuentes, la dificultad para correr o subir escaleras y la necesidad de apoyarse sobre las piernas para levantarse del suelo son algunos de los signos que pueden motivar la consulta. Su identificación temprana facilita el diagnóstico y el inicio del seguimiento especializado.
El Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne se conmemora cada 7 de septiembre y es un día oficial de las Naciones Unidas desde 2024. La campaña de 2026, «El acceso cambia vidas», invita a examinar las diferencias que todavía existen en el acceso a información fiable, diagnóstico oportuno, atención multidisciplinaria, servicios especializados, ensayos clínicos y terapias innovadoras. [1,2]
| PUNTO CLAVE El diagnóstico genético y la atención multidisciplinaria deben iniciarse de manera oportuna y mantenerse durante todas las etapas de la enfermedad.
Características generales de la enfermedad
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria, progresiva y ligada al cromosoma X. Se origina por variantes patogénicas en el gen DMD, localizado en Xp21.2, que alteran la producción de distrofina funcional. Esta proteína contribuye a proteger la membrana de las fibras musculares frente al estrés mecánico de la contracción; cuando falta, el músculo acumula daño y, con el tiempo, parte del tejido muscular es sustituido por tejido fibroso y adiposo. Aunque la debilidad motora es su manifestación más visible, Duchenne también puede comprometer el corazón, la función respiratoria, la salud ósea, la nutrición y aspectos del aprendizaje, la conducta y el bienestar psicosocial. [3-5]
La frecuencia estimada se sitúa aproximadamente entre uno de cada 3.600 y 6.000 nacidos varones vivos, aunque las estimaciones varían según la población y el método utilizado. Debido a su patrón de herencia ligada al cromosoma X, la enfermedad afecta principalmente a varones. Las mujeres con una variante patogénica en DMD también pueden presentar manifestaciones musculares o cardiacas; las series publicadas muestran una frecuencia variable, por lo que requieren asesoramiento genético y seguimiento individualizado según su riesgo clínico. [3,6]
Manifestaciones iniciales
Las manifestaciones suelen hacerse evidentes entre los tres y los cinco años. Algunas pueden atribuirse inicialmente a variaciones del desarrollo motor, lo que contribuye a retrasar la evaluación diagnóstica.
Entre las señales que justifican una valoración médica se encuentran:
- -Retraso en la adquisición de habilidades motoras;
- – Caídas frecuentes o dificultad para mantener el ritmo de otros niños;
- – Problemas para correr, saltar o subir escaleras;
- – Marcha en puntas de pies y aparente aumento del volumen de las pantorrillas;
- – Necesidad de apoyarse con las manos sobre las piernas para levantarse del suelo, conocida como maniobra de gowers.
Ninguno de estos signos confirma por sí solo la enfermedad, pero sí justifica una valoración médica. Ante la sospecha clínica, la evaluación incluye la exploración de la fuerza y del desarrollo motor y, habitualmente, la medición de creatina quinasa (CK), que suele encontrarse marcadamente elevada. Los hallazgos deben conducir oportunamente a la evaluación neuromuscular y genética correspondiente. [3]
Ninguno de estos signos confirma por sí solo la enfermedad, pero sí justifica una valoración médica. Ante la sospecha clínica, la evaluación incluye la exploración de la fuerza y del desarrollo motor y, habitualmente, la medición de creatina quinasa (CK), que suele encontrarse marcadamente elevada. Los hallazgos deben conducir oportunamente a la evaluación neuromuscular y genética correspondiente. [3]
Confirmación diagnóstica y orientación del seguimiento
La confirmación diagnóstica se basa en el análisis molecular del gen DMD. Identificar la variante exacta permite orientar el asesoramiento genético de la familia, valorar a otras personas que podrían estar en riesgo y establecer si el paciente reúne criterios para terapias dirigidas a variantes específicas o para determinados ensayos clínicos. En situaciones seleccionadas, cuando la sospecha clínica persiste y el estudio genético inicial no es concluyente, pueden requerirse estudios adicionales. [3,5]
Aun así, el retraso diagnóstico continúa siendo un problema. Datos de vigilancia de Estados Unidos han mostrado un intervalo promedio de aproximadamente 2,2 años entre los primeros signos y la confirmación diagnóstica en niños sin antecedente familiar documentado. Este retraso puede representar oportunidades perdidas para el asesoramiento genético, la implementación temprana de estándares de cuidado y la consideración de opciones terapéuticas o de investigación. [7]
Ante un retraso motor persistente conviene revisar los hitos del desarrollo, realizar una exploración clínica dirigida y solicitar las pruebas indicadas. La información aportada por la familia es especialmente útil para reconstruir la evolución de los síntomas y reconocer cambios funcionales.
Manejo clínico y seguimiento multidisciplinario
Duchenne es una enfermedad progresiva que, sin intervenciones adecuadas, conduce a deterioro motor y puede producir complicaciones ortopédicas, respiratorias y cardiacas. La historia natural se ha modificado con los corticosteroides, la vigilancia sistemática y la atención multidisciplinaria, que han contribuido a prolongar la supervivencia y mejorar el manejo de las complicaciones. [3,4]
Los corticosteroides continúan siendo uno de los pilares terapéuticos. Pueden prolongar la función motora y retrasar algunas complicaciones. Dado que la enfermedad compromete varios sistemas, su manejo no se limita al tratamiento farmacológico.
La atención requiere coordinación entre medicina familiar y atención primaria, neurología, cardiología, neumología, ortopedia, endocrinología, genética, rehabilitación, fisioterapia, nutrición, psicología y trabajo social, según las necesidades de cada persona. Debe incluir prevención de contracturas, manejo de la escoliosis, seguimiento respiratorio, soporte ventilatorio cuando corresponda, vigilancia de la cardiomiopatía, protección de la salud ósea y acompañamiento psicosocial. [3-5]
La pérdida de la marcha tampoco marca el final de las oportunidades terapéuticas. En esa etapa siguen siendo esenciales la conservación de la función de los miembros superiores, el cuidado cardiopulmonar, el control del dolor, las tecnologías de asistencia y la participación en las decisiones sobre la propia vida.
Tratamientos incorporados en los últimos años
En Estados Unidos existen varias terapias aprobadas por la FDA para Duchenne, entre ellas corticosteroides, cuatro oligonucleótidos antisentido para variantes susceptibles de salto de exón, givinostat y la terapia génica delandistrogene moxeparvovec. Sus indicaciones, vías regulatorias y poblaciones elegibles son diferentes, y algunas aprobaciones se concedieron mediante la vía de aprobación acelerada. Estas autorizaciones corresponden al contexto regulatorio estadounidense y no implican que los productos estén aprobados, indicados o disponibles en todos los países. [8]
Terapias de salto de exón
Eteplirsen, golodirsen, viltolarsen y casimersen son oligonucleótidos antisentido dirigidos, respectivamente, al salto de los exones 51, 53, 53 y 45. Buscan modificar el procesamiento del ARN para restaurar el marco de lectura y permitir la producción de una forma más corta de distrofina. Solo son aplicables a pacientes con variantes susceptibles al salto del exón correspondiente y requieren administración intravenosa repetida. La FDA mantiene estos cuatro productos bajo aprobación acelerada y señala que el beneficio clínico confirmatorio continúa siendo objeto de evaluación. [8]
Vamorolona y givinostat
La vamorolona (Agamree) es un corticosteroide aprobado por la FDA para el tratamiento de Duchenne en pacientes de dos años o más. Su perfil farmacológico difiere del de los glucocorticoides convencionales, pero continúa requiriendo valoración individual de beneficios, riesgos, interacciones y efectos adversos. [8,9]
El givinostat (Duvyzat), aprobado por la FDA para personas de seis años o más, es un inhibidor de histona desacetilasas (HDAC). A diferencia de las terapias de salto de exón, su indicación estadounidense no depende de una variante genética específica. Su utilización requiere considerar las indicaciones, contraindicaciones, precauciones y monitorización establecidas en la información regulatoria vigente. [8,10]
Terapia génica: evidencia disponible y seguridad
En 2023, la FDA concedió aprobación acelerada a delandistrogene moxeparvovec-rokl (Elevidys), la primera terapia génica autorizada en Estados Unidos para Duchenne. Utiliza un vector AAVrh74 para introducir un transgén que permite producir una microdistrofina, una versión reducida de la proteína. La indicación se amplió en 2024 y volvió a modificarse en 2025 a raíz de nueva información de seguridad. [11]
La evidencia de eficacia ha sido objeto de debate. En el ensayo fase 3 EMBARK, el cambio en la escala North Star Ambulatory Assessment (NSAA) a las 52 semanas favoreció numéricamente al tratamiento, pero la diferencia frente a placebo no alcanzó significación estadística en el desenlace primario. Algunos desenlaces secundarios mostraron diferencias favorables, aunque deben interpretarse dentro del conjunto de la evidencia y de las limitaciones del estudio. [12]
La evaluación de seguridad modificó posteriormente el panorama regulatorio. Tras reportes de lesión hepática grave e insuficiencia hepática aguda, incluidos casos fatales, la FDA incorporó en noviembre de 2025 una advertencia destacada (Boxed Warning) y restringió la indicación. A septiembre de 2026, en Estados Unidos Elevidys está indicado para pacientes ambulatorios de cuatro años o más con una mutación confirmada en el gen DMD, con advertencias y limitaciones específicas de uso. La selección del paciente y la vigilancia de seguridad deben seguir estrictamente la información regulatoria vigente. [11]
|CLINICAL INTERPRETATIONThe indication for an advanced therapy requires consideration of efficacy evidence, known risks, individual patient characteristics, and uncertainties that remain unresolved.
Líneas actuales de investigación
La investigación se desplaza por varias rutas: nuevos vectores virales, edición genética mediante CRISPR, aumento de la expresión de utrofina, terapias celulares y estrategias dirigidas a la inflamación y la fibrosis. Todas buscan responder a una misma pregunta: cómo preservar músculo funcional de manera segura y sostenida.
Una línea experimental reciente estudia vesículas extracelulares dirigidas al músculo como vehículos para ARN mensajero de distrofina de longitud completa. La investigación publicada en 2026 describe resultados preclínicos en modelos murinos de Duchenne, con expresión de distrofina en distintos grupos musculares tras administraciones repetidas. Este enfoque busca explorar alternativas a algunas limitaciones de los vectores AAV, pero permanece en fase preclínica. [13]
Estos resultados son preclínicos. Los hallazgos obtenidos en modelos animales justifican continuar la investigación, pero no permiten concluir que esta estrategia sea segura o eficaz en seres humanos ni respaldan su uso clínico para Duchenne fuera de protocolos de investigación autorizados. [13]
Acceso, continuidad del cuidado e inclusión
En Duchenne, el acceso comprende información fiable, diagnóstico oportuno, valoración especializada, atención multidisciplinaria, rehabilitación continua, vigilancia cardiaca y respiratoria, tecnologías de asistencia, apoyo psicosocial y acompañamiento a las familias. También incluye entornos educativos y sociales accesibles que favorezcan la autonomía y la participación. [1,2]
Las diferencias geográficas y económicas condicionan la atención. La distancia hasta los centros especializados, los tiempos de autorización y el costo o la disponibilidad de algunos tratamientos pueden retrasar intervenciones necesarias.
La evaluación clínica debe considerar las prioridades y los proyectos de cada persona. La participación de quienes viven con Duchenne y la experiencia de sus familias aportan información relevante para las decisiones asistenciales, la investigación y el diseño de políticas públicas.
Concienciación, derechos y participación social
La campaña mundial de 2024, «Alza tu voz por Duchenne», llamó la atención sobre las barreras que enfrentan las personas con distrofinopatías en el ejercicio de sus derechos. Entre ellas se encuentran la falta de ajustes escolares, las dificultades de acceso y permanencia en la universidad, las oportunidades laborales limitadas y las restricciones para participar en actividades de ocio o desarrollar proyectos personales. [14]
Duchenne Parent Project España desarrolló testimonios, actividades científicas y acciones de sensibilización. En distintas ciudades se iluminaron monumentos de rojo y se promovió la participación en redes sociales. La organización produjo además «Robi contra Duchenne», un audiovisual protagonizado por un pequeño robot cuyos circuitos se debilitan progresivamente. La iniciativa, convertida después en juguete solidario, facilitó la explicación de la enfermedad a públicos no especializados. [14]
Estas iniciativas buscan ampliar la participación de las personas con Duchenne en la conversación pública. La Asamblea General de las Naciones Unidas designó oficialmente el 7 de septiembre como Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, a celebrarse anualmente desde 2024, reforzando la importancia de la sensibilización, la inclusión y la solidaridad con las personas y familias afectadas. [2]
Prioridades para la atención
La conmemoración del 7 de septiembre permite reiterar algunas prioridades: reconocer las manifestaciones iniciales, reducir el retraso diagnóstico, garantizar la continuidad de los equipos interdisciplinarios, apoyar la investigación y disminuir las barreras para la educación, la movilidad y la participación.
| La atención oportuna y continua puede preservar funciones, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas con Duchenne.
Clínica de Medicina Regenerativa Stemwell
Stemwell Clínica de Medicina Regenerativa desarrolla actividades de evaluación clínica y seguimiento individualizado dentro de los servicios que tiene habilitados. En enfermedades complejas como la distrofia muscular de Duchenne, la información sobre terapias emergentes debe diferenciar con claridad los tratamientos aprobados de las estrategias experimentales y preclínicas.
Actualmente no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne. Cualquier intervención debe integrarse al manejo multidisciplinario, basarse en la mejor evidencia disponible y considerar de manera individual sus posibles beneficios, riesgos, limitaciones y situación regulatoria. Las estrategias experimentales descritas en este artículo no constituyen una recomendación terapéutica ni implican disponibilidad clínica en Stemwell.
| STEMWELLMedicina regenerativa, evaluación clínica y atención individualizada.
Nota editorial. Este contenido tiene fines exclusivamente educativos y no sustituye la valoración individual por un equipo especializado. Las indicaciones, aprobaciones regulatorias y recomendaciones clínicas pueden variar entre países y modificarse con nueva evidencia.
Bibliography
- 1. World Duchenne Organization. World Duchenne Awareness Day 2026: Access Changes Lives [Internet]. [cited 2026 Sep 3]. Available from: https://www.worldduchenne.org/world-duchenne-awareness-day/
- 2. United Nations. World Duchenne Awareness Day [Internet]. New York: United Nations; [cited 2026 Sep 3]. Available from: https://www.un.org/en/observances/duchenne-awareness-day
- 3. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-267. doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3.
- 4. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Alman BA, Apkon SD, Blackwell A, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018;17(4):347-361. doi:10.1016/S1474-4422(18)30025-5.
- 5. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Colvin MK, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol. 2018;17(5):445-455. doi:10.1016/S1474-4422(18)30026-7.
- 6. Ishizaki M, Kobayashi M, Adachi K, Matsumura T, Kimura E. Female dystrophinopathy: review of current literature. Neuromuscul Disord. 2018;28(7):572-581. doi:10.1016/j.nmd.2018.04.005.
- 7. Thomas S, Conway KM, Fapo O, et al. Time to diagnosis of Duchenne muscular dystrophy remains unchanged: findings from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network, 2000-2015. Muscle Nerve. 2022;66(2):193-197. doi:10.1002/mus.27532.
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- 9. U.S. Food and Drug Administration. Drug Trials Snapshots: AGAMREE [Internet]. Silver Spring (MD): FDA; 2023 [cited 2026 Sep 3]. Available from: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/drug-trials-snapshots-agamree
- 10. U.S. Food and Drug Administration. FDA approves nonsteroidal treatment for Duchenne muscular dystrophy [Internet]. Silver Spring (MD): FDA; 2024 [cited 2026 Sep 3]. Available from: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-nonsteroidal-treatment-duchenne-muscular-dystrophy
- 11. U.S. Food and Drug Administration. ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl) [Internet]. Silver Spring (MD): FDA; 2026 [cited 2026 Sep 3]. Available from: https://www.fda.gov/vaccines-blood-biologics/tissue-tissue-products/elevidys
- 12. Mendell JR, Muntoni F, McDonald CM, Mercuri EM, Ciafaloni E, Komaki H, et al. AAV gene therapy for Duchenne muscular dystrophy: the EMBARK phase 3 randomized trial. Nat Med. 2025;31:332-341. doi:10.1038/s41591-024-03304-z.
- 13. Tang Y. Muscle-targeted extracellular vesicles for full-length dystrophin mRNA therapy in Duchenne muscular dystrophy. Nat Biomed Eng. 2026 Jun 11. doi:10.1038/s41551-026-01658-y.
- 14. Duchenne Parent Project España. 7 de septiembre de 2024 Día Mundial de la Concienciación de Duchenne: «Alza tu voz por Duchenne» [Internet]. Madrid: Duchenne Parent Project España; 2024 [cited 2026 Sep 3]. Available from: https://www.duchenne-spain.org/blog/dia-mundial-de-la-concienciacion-de-duchenne-wdad2024/
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