Cada año, el 8 de septiembre, el mundo conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una fecha dedicada a generar conciencia sobre uno de los trastornos hereditarios más comunes y a honrar la resiliencia de quienes viven con él. La fibrosis quística (FQ) afecta a más de 100.000 personas en todo el mundo, con miles de nuevos diagnósticos cada año.
Fibrosis Quística y las Raíces Genéticas de la Enfermedad
La condición es causada por mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que controla el transporte de iones de cloruro y sodio a través de las membranas celulares. Cuando la proteína codificada por este gen es defectuosa o está ausente, la mucosidad en los pulmones, el páncreas y otros órganos se vuelve anormalmente espesa y pegajosa. Esto conduce a infecciones respiratorias persistentes, complicaciones digestivas, problemas sinusales e infertilidad masculina, afectando gravemente la calidad de vida (Dickinson & Collaco, 2021).
Medicina Personalizada: La Genética Guiando las Terapias con Células Madre
En las últimas décadas, el panorama para las personas con FQ ha mejorado significativamente. Los avances en el tamizaje neonatal, los centros de atención especializada y las terapias dirigidas a mutaciones específicas han elevado la expectativa de vida media a unos 44 años (Veit et al., 2016). Aun así, la FQ sigue siendo un desafío de por vida que requiere un manejo continuo y coordinado.
Dado que la enfermedad surge de mutaciones en el gen CFTR, el tipo de mutación no solo influye en la gravedad de los síntomas, sino que también determina qué terapias pueden resultar más efectivas. Por esta razón, las pruebas genéticas se han vuelto esenciales en el tratamiento moderno de la FQ.
En DNA GTx, las mutaciones relacionadas con FQ se detectan mediante secuenciación del exoma completo (WES), lo que brinda información precisa sobre la base genética de la enfermedad. Este enfoque integral respalda la atención personalizada y ayuda a determinar la elegibilidad para tratamientos innovadores. En Stemwell Institute, estos hallazgos genéticos se combinan con estrategias avanzadas basadas en células madre, ofreciendo a los pacientes acceso a terapias diseñadas para atacar la enfermedad a nivel celular.
De la Terapia Génica a las Células Madre: Un Cambio de Estrategia
Los enfoques tradicionales se han centrado principalmente en el alivio de los síntomas y la atención de soporte. Sin embargo, hoy en día, la investigación con células madre representa una de las fronteras más prometedoras en el tratamiento de la FQ. A diferencia de las terapias convencionales, los enfoques basados en células madre tienen el potencial de reparar o reemplazar el tejido pulmonar dañado y restaurar la función adecuada del CFTR (Piro, Rejman & Conese, 2008). En Stemwell Institute, la investigación y la innovación clínica se orientan a traducir estos prometedores descubrimientos de laboratorio en terapias prácticas y centradas en el paciente.
Células Madre Pluripotentes Inducidas: Reconstruyendo Vías Respiratorias Saludables
Entre las estrategias más prometedoras se encuentran las células madre pluripotentes inducidas (iPSC), que pueden generarse a partir de células de la piel o de la sangre del propio paciente. Tras ser corregidas, estas células pueden transformarse en células epiteliales de las vías respiratorias capaces de reparar y regenerar el tejido dañado. Más allá de su papel en el reemplazo de tejidos, las iPSC ofrecen una plataforma para realizar pruebas de medicamentos personalizadas, lo que ayuda a diseñar tratamientos más seguros y efectivos (Pollard & Pollard, 2018). Stemwell Institute explora activamente estas vías, trabajando para convertir el progreso científico en mejoras significativas en la atención al paciente.
Células Madre Mesenquimales y Exosomas: Reparación a Través de la Comunicación
Otro enfoque innovador involucra las células madre mesenquimales (MSC) y los exosomas que secretan. Estas diminutas vesículas actúan como mensajeros biológicos, transportando moléculas terapéuticas hacia las células enfermas. En modelos de laboratorio, se ha demostrado que los exosomas derivados de MSC activan la función del CFTR y mejoran la salud de las vías respiratorias (Villamizar et al., 2021). Este hallazgo ilustra el poder de las células madre, no solo como fuente de reemplazo celular, sino también como un medio para entregar señales de reparación específicas. Stemwell lidera el desarrollo de estas soluciones regenerativas, garantizando que lleguen a los pacientes de la manera más segura y eficaz posible.
Células Madre Amnióticas: Restaurando la Integridad Pulmonar
Investigaciones adicionales han demostrado que las células madre amnióticas humanas, cuando se co-cultivan con células de las vías respiratorias con FQ, pueden restaurar la integridad epitelial y mejorar el transporte de cloruro. Al reforzar la barrera natural del pulmón, estas células ayudan a reducir infecciones y mejorar la función respiratoria (Carbone et al., 2014). En Stemwell Institute, este tipo de investigación se integra en una estrategia más amplia para crear terapias que reparen el daño tisular y fortalezcan la salud pulmonar a largo plazo.
Hacia un Futuro Sin Fibrosis Quística Impulsado por Células Madre
El futuro del tratamiento de la fibrosis quística está siendo moldeado por la integración de la genética, la medicina personalizada y la investigación con células madre. Al enfocarse en reparar células dañadas y regenerar tejido funcional, los enfoques basados en células madre representan un cambio de la gestión de síntomas a abordar la enfermedad desde su raíz.
En este Día Mundial de la Fibrosis Quística, no solo es importante crear conciencia, sino también destacar el progreso alcanzado en la medicina regenerativa. Stemwell Institute se encuentra en la intersección entre la investigación de vanguardia y la atención al paciente, comprometido en transformar el potencial de la ciencia de las células madre en soluciones reales. Para pacientes y familias que buscan más allá de las terapias tradicionales, Stemwell Institute ofrece acceso a tratamientos innovadores que traen nueva esperanza para un futuro más saludable.
Referencias
- Carbone, A., Castellani, S., Favia, M., Diana, A., Paracchini, V., Di Gioia, S., Seia, M., Casavola, V., Colombo, C., & Conese, M. (2014). Correction of defective CFTR/ENaC function and tightness of cystic fibrosis airway epithelium by amniotic mesenchymal stromal (stem) cells. Journal of Cellular and Molecular Medicine, 18(8), 1631–1643. https://doi.org/10.1111/jcmm.12303
- Dickinson, K. M., & Collaco, J. M. (2021). Cystic Fibrosis. Pediatrics in Review, 42(2), 55–67. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8972143/
- Piro, D., Rejman, J., & Conese, M. (2008). Stem cell therapy for cystic fibrosis: current status and future prospects. Expert Review of Respiratory Medicine, 2(3), 365–380. https://doi.org/10.1586/17476348.2.3.365
- Pollard, B. S., & Pollard, H. B. (2018). Induced pluripotent stem cells for treating cystic fibrosis: State of the science. Pediatric Pulmonology, 53(S3), S12–S29. https://doi.org/10.1002/ppul.24118
- Veit, G., Avramescu, R. G., Chiang, A. N., Houck, S. A., Cai, Z., Peters, K. W., Hong, J. S., Pollard, H. B., Guggino, W. B., Balch, W. E., Skach, W. R., Cutting, G. R., Frizzell, R. A., Sheppard, D. N., Cyr, D. M., Sorscher, E. J., Brodsky, J. L., & Lukacs, G. L. (2016). From CFTR biology toward combinatorial pharmacotherapy: expanded classification of cystic fibrosis mutations. Molecular Biology of the Cell, 27(3), 424–433. https://doi.org/10.1091/mbc.E14-04-0935
- Villamizar, O., Waters, S. A., Scott, T., Grepo, N., Jaffe, A., & Morris, K. V. (2021). Mesenchymal Stem Cell exosome delivered Zinc Finger Protein activation of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Journal of Extracellular Vesicles, 10(3), e12053. https://doi.org/10.1002/jev2.12053
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